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全世界仅9例，罕见基因突变，她以为再也无法做妈妈！奇迹出现，诞下龙凤胎
文章来源：http://cnoac.com 发布日期：2023-01-30
她以为自己再也无法做妈妈了！历时3年，最终排查确诊患有罕见LHCGR基因失活导致不孕的年轻妈妈，给为她治疗的上海九院辅助生殖科团队发来喜报，一周前，在当地医院成功诞下龙凤胎，目前孩子状况良好。
LHCGR基因失活突变！
是一类常染色体隐性遗传性疾病。
全世界范围内尚未有过有此病症的患者成功受孕的相关报道，被辅助生殖界称为不“治”之症。文献报道显示，目前世界范围内关于LHCGR纯合突变的案例只有9例，临床表现和该患者类似，但目前为止，还没有LHCGR纯合突变女性患者获得有发育潜能的胚胎，更没有活胎妊娠。
LHCGR——黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体，在人类性腺发育及生殖过程中起着至关重要的作用。
起初的几个月里，各种最新的促排卵方案都不起效。多个月的观察显示，患者的雌激素最高才能达到70-80pg/ml，是正常妇女的1/4，卵巢反复发生多发性囊肿，无法区分是卵泡还是功能性囊肿，月经周期紊乱。
专家们仔细观察发现，将卵巢“囊肿”穿刺干净后跟踪“囊肿”发育，“囊肿”达到一定的大小后，使用高剂量的绒毛膜促性腺激素诱发排卵，延长取卵时间，就能获得卵子和胚胎。
在治疗的同时，对病因的寻找一直没有间断。对患者及其家系的血样进行全基因组外显子测序，发现该患者存在LHCGR纯合突变症！
病因找到了！！！
专家们继续按照穿刺“囊肿”——观察“囊肿”发育——大剂量绒毛膜促性腺激素诱发排卵——延迟取卵时间的治疗。
终于成功了！
2017年5月9日患者通过微信发来喜报，已于5月5日孕37周行剖宫产分娩一女一子，女儿体重2.5KG，儿子体重2.2KG，目前情况良好。
参考资料
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