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长久以来，各人听到染色体搜检，很多人认为就是搜检是不是有唐氏症。事实上，唐氏症只是染色体疾病之一罢了。，现在所能把握的染色体异常疾病，更甚于以往，特殊是片断的细小缺失，经由过程羊水基因晶片也能正在把握之中。值得注意的是，如许的搜检并不是高龄产妇独享，由于产生染色体片断细小缺失的时机，没有分年青或高龄的孕妈，各人皆差不多！
各人皆晓得，只有怀孕岁数谦34岁就要接管羊膜穿刺搜检。来由是人体生殖细胞会遭到天然老化的影响，使受精卵的细胞分裂跟染色体复制的错误率进步，形成染色体异常的危险也随之进步。依据统计，普通产妇怀唐氏症宝宝的机率是800～1000分之1，一旦高于35岁，机率则跨越400分之1，是以，将怀孕岁数谦34岁做为高龄产妇的分界点。
染色体搜检的思维．今昔年夜分歧
过往，各人虽然晓得谦34岁的妊妇要接管羊膜穿刺，但是有人果忧郁接管搜检，会让胎儿有断手断脚的危险而谢绝受检，会误会，是将羊膜穿刺与绒毛膜采样混合而至。现在，各人多有清晰的观点，晓得两种虽同为染色体的搜检方法，但方法与危险没有一样。
34岁以上的妊妇要做羊膜穿刺，是因为染色体异常的危险高于34岁以下的妊妇，但没有代表34岁以下的妊妇便不染色体异常的危险，只是相较之下比力低，危险低没有等于零危险，为了让本人加倍放心，即便不满34岁，也违心接管准确度下、具诊断性子的羊膜穿刺搜检。
对于胎儿染色体的搜检，现阶段遍及熟知的名目以下：
侵入式搜检绒毛膜采样搜检：9～12周检测率：98%
侵入式搜检羊膜穿刺：16〜20周检测率：＞99.5%
非侵入性搜检非侵入性胎儿染色体搜检：10周之后检测率：＞99%
非侵入性搜检第一期母血唐氏症筛检＋胎儿颈部通明带搜检：11～13＋6周
检测率：82～87%
非侵入性搜检第二期母血唐氏症筛检：16～20周检测率：81%
人体共有23对染色体，传统的染色体搜检可搜检染色体数量是不是畸形或大片段的机关异常，但值得注意的是，即便染色体数量畸形，却能够有布局异常的问题，如：某一段染色体上的基因有缺失或反复，却果受限解析度而没法侦测，加上人为判读有犯错的能够，让问题未能及早被发明。
此外，不论是第一孕期（初唐）或第二孕期（中唐）的母血筛检，存在产生机率低没有等于零产生的危险，也就是说，就算生出唐氏儿的危险低，却仍有生出唐宝宝的能够。曾碰过如许的案例，一名妊妇的中唐的检测值为1/3500，但正在宝宝生出的当下，由于有部门特点与唐宝宝的表面极为类似，如：两眼眼距过宽、两耳的水平线低于两眼、颜面扁平等，而让人重要了起来，厥后颠末抽血磨练染色体，证明果然是唐宝宝。
不外，，有更凶猛的搜检对象使用正在染色体搜检，不只让搜检方法多了取舍，准确度也下，更紧张的是，所能把握的疾病更加多种。
现阶段最能把握情况的染色体搜检对象就是羊膜穿刺加上羊水基因晶片，传统的染色体搜检可检测到平衡性染色体转位、数量异常与大片段的布局异常；羊水基因晶片则可侦测细小基因片断缺失，现阶段已能把握数百种临床罕见的细小片断缺失的疾病。抽一次羊水，停止两项搜检，更加完全的把握胎儿染色体情况。
羊水细胞可剖析胎儿染色体
为什么要抽羊水？果羊水中包含许多由胎儿身上剥落的活细胞，应用这些活的羊水细胞停止培育，可剖析胎儿的染色体构成。以往的作法是，正在显微镜下针对23对染色体停止核型剖析，诊断是不是产生数量或布局的异常。
一切染色体疾病中，最为人所知的疾病就是第21号染色体多出一条的唐氏症，不外，像乙型海洋性血虚，血友病等单基因的疾病，也能失掉诊断。此外，经由过程定量血液内的甲型胎儿卵白，也能得悉胎儿是不是有神经管缺损或严峻缺陷，如：无脑儿、脊柱裂、脐膨出、腹壁裂等疾病。
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