医学上有种病被称为“性反转，46,XY单纯性腺发育不全综合征”（Swyer综合征）。在临床上较为罕见，其发病率为八万分之一，这是一种先天基因缺陷引起的性别发育异常综合征。近日，就看到这样一则类似的事件据悉，7岁的小珏（化名）是位活泼可爱的小姑娘，一直被家人视为掌上明珠的她却在一次检查中查出让所有人震惊的结果，"她"竟是遗传学性别为男的孩子，这究竟是怎么回事？
养了7年的女儿竟是“男孩”
据了解，小珏是湖北黄冈人。去年3月，因发现右侧下腹部有一个包块，到武汉儿童医院就诊，经初步检查是卵巢部位有巨大的肿瘤，普外科医生为小珏实行肿瘤摘除手术。术后病理结果显示是无性细胞瘤，这是一种中度恶性的原始生殖细胞肿瘤。
随后，小珏被转入该院血液肿瘤科规范化疗。然而，化疗前的一次常规染色体检测结果，令所有人都大吃一惊：我们都知道，正常人的染色体，男性为XY，女性为XX，而小珏的染色体核型竟然是46,XY，SRY基因(又叫男性性别决定基因）为阳性，各项结果都指向“她”实际上是一个遗传学性别为男孩的孩子。
随后，六个化疗疗程结束后，去年11月份，该院内分泌遗传代谢科又对小珏做了内分泌功能评估，进行性激素和促性腺激素检测，完善基因等进一步检查。因为有Y染色体存在，腹腔内残存的另一侧性腺发生癌变的风险极高，今年7月复诊，在内分泌遗传代谢科、普外科、血液肿瘤科以及医院伦理委员会的共同会诊和协商下，对小珏进行了腹腔镜探查，预防性切除对侧性腺。术中进一步发现，小珏既没有男性生殖系统，左侧卵巢也是呈发育不良的纤维条索状，子宫和双侧输卵管发育较差。
孩子分明是女孩面貌，外生殖器官也是女孩，养了7年的女儿怎么突然间变成了“儿子”？犹如戏剧般的反转结果，令家长心情复杂，十分不解。
罕见！发病率八万分之一
据武汉一三甲医院内分泌遗传代谢科主治医师杨禄红介绍称，小珏这种情况在医学上被称为“性反转，46,XY单纯性腺发育不全综合征”（Swyer综合征）。在临床上较为罕见，其发病率为1/8万。
因此，通俗地说，虽然小珏有着女孩的外貌和女性生殖器，但实际上遗传学性别却是男孩，这都是因为在胚胎早期性别决定分化异常导致的。所以从出生开始到现在，一直被当做女儿养。
真相后，近日，医生对小珏进行了心理评估，结合小珏自己的意愿，她更愿意接受自己是女孩子的身份。小珏父母也决定还是将孩子按女孩抚养。至于她未来的生活质量，杨禄红医生表示，需要继续监测她的性腺功能和激素水平，青春期的时候需要用雌激素药物做替代治疗，促进第二性征发育，做一名真正的“女孩”。
@伏-罗-希-洛-娃：生女育儿
@每天：由此可见一个人的心理性别，不受真实性别的影响。别再说男的应该怎么样，女的应该怎么样了，人家爱怎么样就怎么样
@HYH吴情：大千世界，无奇不有
@柯大侠的微江湖3：是不是上帝创造的自身繁育的新物种。
@小媳妇儿II：失去个女儿得个儿子，家长心情应该很复杂
@再战山虎虎：先天变性，只能靠吃激素维持。
@积极废人小陈：现实版，海吉拉
@久魚丶：八万分之一…
生长发育监测不仅限于身高和体重
“在大部分人的观念里，人的性别无非两种：非男即女，可实际情况却要复杂得多。”姚辉医师说，像小珏这样性别“模糊”的孩子，每年都会新遇到十多例。
该如何预防？
预防措施包括避免近亲结婚、基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。
在孕前，通过医学检测排除染色体异常；通过孕前保健、增补叶酸等保证身体健康，减少突变风险。
在产前，通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。对新生儿进行早期筛查，早期诊断，及时治疗，提高患儿生活质量。
孕期筛查和产前诊断很重要
我国每年有缺陷儿出生约100万，占出生人口近5%，每年出生的肉眼可见的畸形儿有数十万人，先天残疾儿童总数高达千万(加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷)我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题，已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。产前筛查和诊断的目的在于减少残疾儿的出生，提高人口素质。如何避免残疾儿的出生呢？当然是尽可能预防和提前筛查出问题。
产前筛查：是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。产前筛查一般包括：血清学+超声形态学。
血清筛查：通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,因此称作母血清产前筛查。
通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。产前血清学筛查的方法是一种微小创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。
超声筛查：通过超声影像检查，发现形态和结构的异常。目前超声产前筛查主要针对卫生部规定的六大类严重结构畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
产前诊断有哪些诊断技术？
超声诊断；
介入性手段：羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺、胎儿镜检查；
植入前遗传学诊断。
超声产前筛查与诊断：超声目前已经广泛应用于产前诊断和筛查，超声产前筛查主要针对卫生部规定的六大类严重结构畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良，产前诊断的内容就多了，包括但不限于胎儿发育不良或异常、唇裂（俗称兔唇）、严重的先天性心脏病、脏器发育异常或缺失、肢体畸形或缺失等等。
因此，对于性发育异常这类疾病，先天性因素导致所占比例较高，需要尽早完善激素水平、影像、染色体甚至基因检测，尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案。性别“模糊”带来的特殊成长经历会给孩子带来严重的心理负担，早期诊断、科学治疗非常重要。
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