遗传代谢病,试管供卵代孕多少钱
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作者：admin
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时间：2025-04-22
遗传代谢病(Inherited Metabolic Disorder, IMD),又称为先天性代谢缺陷病(Inborn Errors of Metabolism,IEM),是由于基因突变导致机体生化代谢发生紊乱，不能正常代谢某些氨基酸、有机酸、脂肪酸等人体必需的营养物质，毒性物质在机体内蓄积，引起一系列临床表现的一类疾病，遗传代谢病病种繁多，自前已发现近3000余。
氨基酸代谢病: 苯丙酮尿症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型胱氨酸尿症、非酮性高甘氨酸血症。
尿素循环障碍: 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症、精氨酸琥珀酸血症、精氨酸血症。
有机酸代谢病: 甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症、多种羧化酶缺乏症等。
脂肪酸代谢(β氧化）病: 短链、中链、极长连酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，原发性肉碱缺乏症等。
糖代谢病: 糖原累积病、G6PD缺乏症、半乳糖血症等。
溶酶体贮积症: 粘多糖病、戈谢病、尼曼皮克病等。
其他:先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性等。
氨基酸代谢病: 苯丙酮尿症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型胱氨酸尿症、非酮性高甘氨酸血症。
尿素循环障碍: 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症、精氨酸琥珀酸血症、精氨酸血症。
有机酸代谢病: 甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症、多种羧化酶缺乏症等。
脂肪酸代谢(β氧化）病: 短链、中链、极长连酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，原发性肉碱缺乏症等。
糖代谢病: 糖原累积病、G6PD缺乏症、半乳糖血症等。
溶酶体贮积症: 粘多糖病、戈谢病、尼曼皮克病等。
其他:先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性等。
北京协和看小孩足底血异常 做基因检测查遗传代谢方面哪个大夫好
我们正在等基因结果，我已经从崩溃到接受了
戈谢病，以前从来没听说过的名字，哎
极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
高草酸尿症属于嘛
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