前腹壁的异常主要包括脐膨出、腹裂、体蒂异常和泄殖腔外翻。多数线部位腹壁缺失，内脏向外膨出或翻出。仅腹裂是由于腹壁缺血所致，是非中线部位的腹壁缺失。
（一）脐膨出
脐膨出（acromphalus）由先天性的前腹壁中线包括肌肉、筋膜和皮肤的缺损所致，腹腔内容物通过腹侧的腹壁缺损疝出形成，其表面覆盖有腹膜和羊膜。发病率为1/5000～1/4000。男性略多于女性。部分与染色体异常有关。
超声诊断：前腹壁中线处回声中断、缺损。脐根部见一向外膨出的包块，包块表面有一层菲薄的强回声膜覆盖。表面见脐带根部，彩色多普勒显像可显示脐带与包块的关系（图1）。内容物可因缺损的大小不同，，仅有肠管；，可有肝脾等内容物。小的脐膨出与染色体异常有关，而含有肝脏的较大脐膨出染色体异常的发生率低。
图1孕17周胎儿脐膨出（Ac）声像图
在妊娠第12周以前诊断脐膨出应格外谨慎，因为在妊娠8～12中肠疝，表现为脐带根部增粗，仔细观察可发现强回声的肠管，但正常胚胎的中肠疝的最大直径很少超过7mm。如果包块直径大于7mm，且回声不均，边界不规则，尤其是疝内容物不仅有肠管，还有肝脏等，则应高度警惕脐膨出。
预后与有无合并其他异常、染色体异常以及缺损的大小有关。建议发现病例行染色体检查，并排除其他畸形。
单独脐膨出胎儿中有部分Beckwith-Wiedemann综合征。需要强调的是，目前原因尚不清楚，可能与内分泌原因及染色体变异有关。典型征象，包括巨舌症、脏器肿大、囊肿、胰腺增大和肾脏异常，可合并膈疝、心脏畸形等其他畸形（见第16章）。部分脐膨出在新生儿期出现，对肾脏及肾上腺的超声随访检查是必要的，以除外可能发生在Beckwith-Wiedemann综合征中的Wilms肿瘤和肾上腺肿瘤。
（二）腹裂
也称内脏外翻，指前腹壁全层缺损，伴腹腔脏突出，发病率约为1/3000。合并其他畸形和染色体异常较脐膨出少见。
超声诊断：腹裂常发生于脐带的右侧，极少发生于左侧。声像图上可见腹壁皮肤强回声线连续性中断，一般为2～3cm，腹腔内脏器外翻至羊膜腔内，表面无膜覆盖，腹围小于相应孕周大小，常常伴有羊水过多（图2）。外，管壁增厚，当扩张的肠，提示有发生肠穿孔的可能。
图2孕16周胎儿腹裂（→）声像图，脐带血流位于包块一侧
腹裂需与脐膨出鉴别，其鉴别要点在于：腹裂属于非中线缺损，多位于脐带根部右侧，而脐根部正常，外翻的内脏表面有腹膜和羊膜覆盖，母体的AFP明显升高。
预后总体较好，新生儿的结局与进入羊膜腔的肠管数目无关，但与有无肠管并发症有关。
（三）体蒂异常
由于体蒂形成失败引起的严重腹壁缺损，特点为无脐部、脐带短或无脐带，常并发骨骼系统的畸形，故又称肢体-体壁综合征，发生率约为1/14000。
超声诊断：胎儿腹部存在巨大缺损，肝脏、肠管暴露在外，、肺亦暴露在外，腹壁缺损处包块直接与胎盘相连，脐带极短或无，胎体固定在胎盘上，胎动极少。妊娠14周前声像图另有一个特点，胎儿上半身在羊膜腔内而下半身在羊膜腔外，即胚外体腔内。体蒂异常的病例常并发骨骼系统的异常，70%～80%的病例合并脊柱侧凸，95%的病例存在肢体畸形。其他合并的畸形包括膈肌缺如、肠道闭锁、肾脏畸形、唇裂、露脑畸形，40%的病例可见羊膜带。
预后差，通常是致命性的，但无复发的风险。
（四）膀胱外翻或泄殖腔外翻
形成的一组畸形。膀胱外翻是指膀胱前壁缺如，膀胱后壁暴露在外。泄殖腔外翻则更复杂，累及泌尿系和肠道两个系统。
超声诊断：膀胱外翻的声像图表现为下腹壁的软组织包块，无正常膀胱显示，如果腹壁缺损小，易漏诊。因此多次超声检查未见膀胱，且羊水量正常，需考虑该病。泄殖腔外翻与膀胱外翻的表现相似，但腹壁缺损较大，软组织包块较大。还常出现脊髓脊膜膨出和肛门闭锁的声像图特征，脐膨出也相当常见。
预后仅膀胱外翻可行外科手术纠正，但泄殖腔外翻预后较差。
（五）中线分裂序列
妊娠第四周胚胎开始卷褶过程，从一个平面的胚盘转变为立体的三维结构。胚胎的头襞、两侧襞及尾襞在腹侧中线外处融合，内中外胚层分别与对侧的相应胚层融合。围胎儿的羊膜囊。这一发育过程的缺陷可导致各种胎儿畸形，腹壁缺损范围较大可能会有较多腹部脏器疝出，羊膜融合不当可能会有疝出脏器位于羊膜囊外，其他器官如肢体、下泌尿系统、泄殖腔和外生殖器也会出现异常。
中线分裂异常谱设计范围很广泛，包括很多综合征，如Cantrell五联症、胸腹脏器突出、胸腹综合征、肢体体壁综合征等。预后较差。
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